Örökletes mell- és petefészekrák-hajlam
Mi az az örökletes emlő- és petefészekrák?
Az emlő- és petefészekrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán. A daganatoknak egy része vezethető vissza örökletes mutáció miatti hajlamra. A legtöbb ilyen mutációt a BRCA génekben azonosították.
Kiket érint leginkább?
A betegség bárkiben előfordulhat, de döntően az 50 év feletti nőket érinti és az örökletes formája már korábbi életkorban, sőt, férfiakban is jelentkezhet.
Kiemelt kockázatot jelent, ha Önnél érvényes az alábbi tények valamelyike:
- – két vagy több elsőfokú rokon emlőrákkal (átlagéletkor < 50 év) vagy petefészekrákkal (bármely életkorban) lett diagnosztizálva.
- – három vagy több közeli rokonánál emlő- és/vagy petefészekrák fordult elő két generációban (legalább egy daganat 50 év alatt).
- – a családban kimutatott BRCA-mutáció van.
Milyen haszna van a vizsgálat elvégzésének?
A BRCA mutációk nagymértékben növelik az emlő- és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát. Ugyanakkor kisebb mértékben egy sor másik daganatos betegség kialakulásához is hozzájárulhatnak, mint pl. a vastagbélrák, a hasnyálmirigyrák, a prosztatarák, stb. Ha a géndiagnosztika BRCA mutációt diagnosztizál több lehetőség is adódhat, hogy megelőzzük a tumorok súlyos formáinak a kialakulását, mint pl. a kontroll vizsgálatok gyakoriságának növelése, gyógyszeres kezelés, ritkábban műtéti beavatkozás.
Mi történik, ha kiderül, hogy BRCA mutációm van?
Egy BRCA mutációt hordozó, egészséges páciens számára, annak érdekében, hogy a daganatos betegség kialakulását megelőzzék, a genetikai tanácsadó, ill. a kezelőorvos az adott körülményektől függően különböző lehetőségeket javasolhat. A BRCA mutációt hordozó státusz ismerete azonban semmilyen kötelező érvényű intézkedéssel nem jár a páciensre nézve. BRCA mutációval rendelkező petefészekrákos betegek számára már elérhető személyre szabott, hatékony és kis mellékhatással járó rákterápia. Ezt az olaparibnak nevezett gyógyszert 2015-ben törzskönyvezték Európában, és különlegessége, hogy specifikusan csak a BRCA mutáns daganatsejteket pusztítja el, az egészséges sejteket nem. Hasonló terápia bevezetése várható a közeljövőben a BRCA mutáns emlőtumoros betegek számára is.
Hogyan történik a vizsgálat?
Laboratóriumunkban többféle mintából is meg tudjuk határozni, hogy Ön rendelkezik-e BRCA mutációval. A vizsgálat elvégezhető vérből vagy egyszerű szájnyálkahártya kenetből is. Daganatos betegek esetében műtéti anyagból is történhet a genetikai vizsgálat.
Mennyi időn belül várható az eredmény?
Abban az esetben, ha a vizsgálat csak az esetek 60-70%-át lefedő, 5 leggyakoribb elváltozást foglalja magában, az eredmény már 10 munkanapon belül garantáltan elkészül. Lehetőség van azonban a BRCA gének teljes mutációs spektrumának vizsgálatára is, ebben az esetben az eredmény elkészülte egy hónapon belül garantált.
További információk: genetikaivizsgalatok.hu