Genetikai eredetű betegségek DNS diagnosztikája
Ezek a génvizsgálatok nemcsak egy betegség öröklődő okait tárhatják fel, hanem azonnali döntések meghozatalában is segítenek, pl. fogamzásgátló szedése, terhesség, laktóz-érzékenység vagy férfi meddőség esetében.
A molekuláris géndiagnosztika a genetikai állomány, illetve a fehérjék szintjén vizsgálja a páciens egészségi állapotát vagy esetleges betegsége jelenlétét. Ha egy betegségtípus egy családon belül halmozottan fordul elő, az előrevetíti, hogy annak hátterében az örökítőanyag, vagyis DNS-ünk meghibásodása áll; ezek az öröklődő betegségek. Ilyen esetben testünk minden sejtje hordozza az adott genetikai elváltozást. Az elváltozás nem csak betegséget jelenthet. A hajlam egy bizonyos betegségtípusra ugyanilyen módon továbbadódhat a szülőkről az utódokra.
Génhiba eredetű betegségek azonban az egyén egyedi élete során is kialakulhatnak, ha testünk egy sejtjének örökítőanyagában vagy annak szabályozásban hiba jön létre. Ez jellemzően nem mutat a családon belül emelkedett gyakoriságot, inkább szórványosan fordul elő a társadalomban. A rákos megbetegedések túlnyomó többsége ide sorolható. A genetikai eredetű betegségek hátterében minden esetben van egy vagy több olyan, a ”normálistól” eltérő génelváltozás, mutáció, amely a kialakulásért vagy a lefolyásért alapjaiban felelős. Ha ezt felismerjük, okszerűbb kezelést alkalmazhatunk a betegséggel szemben.
A genetikai diagnosztikai vizsgálatokhoz a legtöbb esetben elegendő egy egyszerű, fájdalommentes szájnyálkahártya kenet vétele, amelyet egy előre biztosított, tiszta és szennyező DNS-től mentes vattadarabbal bárki magának is el tud végezni. A speciálisabb eseteknél vérvételre, vagy pl. tumordiagnosztika esetében, biopsziára vagy műtéti anyagra is (pl. FFPE blokk) is szükség lehet.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR génben fellelhető eltérések okoznak. Mára már körülbelül 2000 ilyen eltérést azonosítottak.
Örökletes emlő- és petefészekrák
Az emlő- és petefészekrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Átlagosan a népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlő- vagy petefészekrák alakul ki élete folyamán.
Trombózishajlam
A vénás trombózis egy súlyos következményekkel járó betegség, amelynek során vérrög alakul ki, esélyt adva az érelzáródásra. Kiváltó okai közt genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepelnek.