Cisztás fibrózis
Mi az a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR génben fellelhető eltérések okoznak. Mára már körülbelül 2000 ilyen eltérést azonosítottak. Kiemelendő a F508del nevű mutáció, amely a betegek mintegy kétharmadánál felelős a kórkép kialakulásáért. A mutációk további egyharmada elszórtan található a génben.
Az én családomban nem fordult elő ez a betegség. Akkor én nem is lehetek érintett?
A CFTR gén minden emberben megtalálható. Cisztás fibrózis akkor alakul ki ha a CFTR gén mindkét kópiájában mutáció található. Ha valakiben csak az egyik génkópiában található mutáció, akkor ő nem viseli a cisztás fibrózis tüneteit, klinikailag egészségesnek mondható, viszont hordozó. Különösen indokolt a vizsgálat mindkét fél számára, ha gyermekvállalás előtt állnak, mert Magyarországon minden 28. ember hordoz mutációt tünetmentesen. Ha két hordozó egyén vállal közös gyermeket, már 25% eséllyel lesz beteg a baba. Ha a családban előfordult már a betegség, az átlagosnál nagyobb a kockázata, hogy a születendő gyermek cisztás fibrózisban szenved.
Génmutáció okozhat-e meddőséget?
Igen, attól függően, hogy milyen CFTR génmutációt hordoz az egyén, nem is kell feltétlen a betegség tüneteit viselni, hiszen már akár hordozói státusz esetén is csökkenhet a termékenység. Férfiaknál állhat CFTR génmutáció a meddőség háttérben, amit azért fontos felismerni, mert a betegség csak a spermiumok ürülését akadályozza, így ők lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Meddőség esetén férfiaknál javasolt a CFTR gén vizsgálata.
Mit tegyek, ha beigazolódik, hogy CFTR mutációm van?
A mutáció típusától függően genetikai tanácsadónk ellátja Önt a megfelelő információkkal. Az Ön életére nézve a hordozói státusz nem jelent semmilyen egészségügyi hátrányt, viszont család-tervezés előtt érdemes felvenni a kapcsolatot genetikai tanácsadóval.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
A vizsgálat elvégzéséhez konzultáción szükséges részt venni genetikai tanácsadónkkal, majd egy egyszerű vérvétel, vagy szájnyálkahártya kenet mintavétel történik.
Hogyan történik a vizsgálat?
Laboratóriumunkban a beérkezett mintából DNS-t izolálunk, majd DNS szekvenátorainkkal leolvassuk a cisztás fibrózisban szerepet játszó génre vonatkozó információkat.
Mennyi időn belül várható az eredmény?
Lehetőség van egy szűkebb vizsgálat keretében csak a gyakori elváltozások elemzésére, melynek eredménye 10 munkanapon belül elkészül. A CFTR gén teljes körű vizsgálata pedig maximum egy hónapos átfutási idővel történik. A genetikai vizsgálat eredménye a mintavétel helyén vehető át, mely tartalmazni fogja a részletes elemzést, illetve/vagy a szükséges teendőket is.
További információk: genetikaivizsgalatok.hu